Erfðafræðilegt mótstöðuafl?

Arfgerð gerir suma einstaklinga þolna gagnvart sýkingum, m.a. HIV.

CCR5 er viðtaki á vissum frumum ónæmiskerfisins. 32 basa úrfelling í genin sem skráir fyrir viðtakann gerir hann óvirkan. Einstaklingar sem eru arfhreinir um þessa úrfellingu í CCR5 eru þolnir gagnvart HIV veirunni (sem veldur alnæmi). Stökkbreytingin er í 2-5% tíðni í fólki af Evrópsku bergi, en fátíðari í öðrum þjóðflokkum. Þar af leiðir að arfhreinir einstaklingar eru mjög fátíðir (með hliðsjón af Hardy Weinberg lögmálinu er tíðni arfhreinna p²) eða um 1/400 - 1/2500 í Evrópu. Sú tilgáta hefur verið sett fram að CCR5 stökkbreytingin hafi verið náttúrulega valin í Evrópu en valkrafturinn hefur ekki verið skilgreindur (líklegast er um að ræða sýkil af einhverri gerð, t.d. veiru eða bakteríu). Tiðni breytingarinnar er frá 0.02 upp í 0.18 (18%) í Eystrasaltslöndunum (mynd úr grein Novembre og félaga).

Afdrif viðkomandi sjúklings eru mjög forvitnileg en auðvitað þarf fleiri dæmi til stafesta að um raunverulega lækningu er að ræða. Niðurstaða byggð á einu sýni er ósköp ótrygg (samanber allar persónulegu kraftaverkasögunar!).

En ef satt reynist gefur þetta forvitnilegar upplýsingar um þær frumur sem mestu máli skipta í alnæmissýkingum. Reyndar eru beinmergskipti eru meiriháttar aðgerð og því getum við tæplega litið til þeirra sem alhliða lækningar á alnæmisfaraldrinum. 

Ítarefni

Frétt BBC Bone marrow "cures HIV patient"

Novembre J, Galvani AP, Slatkin M. The geographic spread of the CCR5 Delta32 HIV-resistance allele. PLoS Biol. 2005 Nov;3(11):e339.

Einnig var stuðst við: de Silva E, Stumpf MP.  HIV and the CCR5-Delta32 resistance allele. FEMS Microbiol Lett. 2004 Dec 1;241(1):1-12.

Beinmergskipti kunna að hafa læknað alnæmi

Athugasemdir

[Jóhannes (IP-tala skráð) 13.11.2008 kl. 11:17]

Hvða hefuru fyrir þér í því að þetta sé í Hardy-Weinberg jafnvægi?

[Jon Einarsson (IP-tala skráð) 13.11.2008 kl. 11:20]

BBC segir um ad hann hafi haft HIV sykingu.  A Mbl.is verdur thad ad Alnaemi.

[Arnar Pálsson, 13.11.2008 kl. 11:36]

Jóhannes

Ég gaf mér það í upphafi að genið væri í Hardy Weinberg jafnvægi. Heimildaleit í kjölfar spurningar þinnar gaf ekki annað til kynna.

Jón

Góð athugasemd, ég bætti við tengli á frétt BBC til "vandaðari" fróðleiks.

[Kristinn Sigurjónsson, 14.11.2008 kl. 14:00]

Gaman að svona fróðleik inn í dægurþrasið þessa dagana

Ég hvet þig til að halda þessu áfram og svo langar mig til að vera bloggvinur, því það er undir hælinn lagt að maður verði var þegar fróðleiksmolar falla inn á bloggi.